Apa Itu Amiloidosis

Amiloidosis adalah kumpulan penyakit yang disebabkan oleh adanya timbunan abnormal dari protein amiloid pada berbagai macam organ tubuh. Amiloidosis sendiri dibagi menjadi 2 (dua) tipe, yakni amiloidosis lokal yang ditandai dengan adanya timbunan protein amiloid yang terlokalisir pada satu area atau satu organ. Amiloidosis lokal biasanya tidak berbahaya dan tidak memerlukan penanganan khusus. Tipe kedua adalah amiloidosis sistemik. Pada amiloidosis sistemik, timbunan protein amiloid terjadi di beberapa area atau organ tubuh. Kondisi ini menyebabkan terjadinya perubahan serius pada organ tubuh yang terdapat timbunan protein amiloid. Perubahan organ ini menyebabkan terjadinya gangguan fungsi organ sehingga memerlukan penanganan khusus. Penderita yang mengalami amiloidosis sering kali tidak merasakan gejala apa pun pada awal perkembangan penyakit ini. Namun, seiring memburuknya penyakit, penumpukan amiloid ini akan memengaruhi kerja organ yang terkena dan menyebabkan komplikasi yang fatal.

Amiloidosis sendiri bisa terjadi dengan sendirinya atau bisa disebabkan oleh penyakit lain seperti multipel myeloma, infeksi kronis (tuberkulosis atau osteomielitis), penyakit inflamasi kronis (radang sendi rematik dan ankilosing spondilitis).

Gejala Amiloidosis

Gejala yang timbul tergantung pada tempat menumpuknya amiloid, beberapa gejala umum amiloidosos adalah :

·        Lelah dan lemas

·        Sendi terasa nyeri

·        Kulit menebal atau mudah memar

·        Lidah membengkak

·        Tangan dan kaki kesemutan atau mati rasa

·        Irama detak jantung tidak teratur

·        Sesak napas

·        Tungkai yang membengkak

·        Diare dan BAB berdarah

·        Berat badan yang turun drastis

Penyebab Amiloidosis

Amiloidosis disebabkan oleh menumpuknya amiloid secara abnormal pada ginjal, jantung, atau organ pencernaan. Penumpukan amiloid yang diproduksi di sumsum tulang ini dapat mengganggu kerja organ-organ tersebut.

Penumpukan amiloid bisa disebabkan oleh beberapa kondisi berikut :

·        Amiloidosis primer

Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi antibodi abnormal yang disebut amyloid light chains yang tidak dapat dipecah dan menumpuk pada jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.

·        Amiloidosis sekunder

Kondisi ini terjadi karena penumpukan Amiloid Tipe A (AA) yang disebabkan oleh penyakit infeksi kronis atau peradangan, seperti : TBC, penyakit Crohn, atau lupus.

·        Dialysis-related amyloidosis

Kondisi ini terjadi karena penumpukan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah, persendian, otot, tendon, dan tulang. Amiloidosis jenis ini sering terjadi pada orang yang sudah menjalani cuci darah atau dialisis dalam jangka waktu lebih dari 5 tahun.

·        Senile systemic amyloidosis

Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan protein TTR (transthyretin) pada jantung dan jaringan di sekitarnya. Amiloidosis jenis ini biasanya diderita oleh pria berusia lanjut.

·        Amiloidosis keturunan

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik, yang ditandai dengan penumpukan protein atau amiloid di beberapa organ dan jaringan tubuh.

·        Organ-specific amylodiosis

Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan zat amiloid di satu organ spesifik, misalnya kulit.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita amiloidosis adalah :

·          Berjenis kelamin pria

·          Berusia lanjut

·          Menderita penyakit infeksi kronis atau penyakit peradangan tertentu

·          Menderita neoplasma sel plasma

·          Memiliki riwayat amiloidosis dalam keluarga

·          Memiliki riwayat cuci darah

·          Merupakan suka bangsa atau ras Afrika

Pemeriksaan Amiloidosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang lengkap dan selanjutnya, dokter akan meminta pasien menjalani beberapa tes penunjang, seperti :

·        Tes darah dan urine

Pemeriksaan tes darah dan urine dilakukan dengan mengambil sampel darah dan urine pasien untuk melihat keberadaan protein abnormal di dalamnya, serta melihat fungsi kelenjar tiroid dan organ hati.

·        Biopsi

Pemeriksaan biopsi ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan dari bagian tubuh yang dicurigai mengalami amiloidosis, untuk melihat keberadaan amiloid. Sampel bisa diambil dari jaringan lemak di perut, sumsum tulang, dan terkadang dari mulut atau rektum.

·        USG (Ultrasonografi)

Pemeriksaan USG dilakukan untuk mengidentifikasi tingkat keparahan amiloidosis, terutama pada organ hati dan limpa.

·        Ekokardiogram

Prosedur ekokardiogram dilakukan untuk melihat fungsi struktur jantung, serta mengidentifikasi amiloidosis yang terjadi di jantung.

·        Tes genetik

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengidentifikasi apakah amiloidosis berkaitan atau disebabkan oleh turunan atau familial amyloidosis.

Komplikasi Amiloidosis

Amiloidosis dapat menyebabkan komplikasi serius bila tidak segera ditangani. Beberapa komplikasi tersebut adalah :

·        Gagal jantung.

·        Kerusakan pada sistem saraf.

·        Gagal ginjal.

Referensi :

1. Putu Rinawati Jayanti. 2015. Sinonasal Amyloidosis. Jurnal Kesehatan Ilmu Kesehatan THT Fakultas Kedokteran Universitas Udayana Denpasar.

2. R, Rysava. 2019. AL Amyloidosis : Advances In Diagnostics and Treatment. Nephrology, Dialysis, Transplantation : Official Publication of The European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association.

3. Hurairah, A., Inayat, F. 2016. Duodenal Amyloidosis Masquerading As Iron Deficiency Anemia. Cureus Journal of Medical Science.

4. Cancer. 2016. Types of Cancer. Amyloidosis : Risk Factors. 

5. Harvard Medical School. 2018. Harvard Health Publishing. Amyloidosis. 

6. Johns Hopkins Medicine. 2019. Conditions and Diseases. Amyloidosis. 

7. Cleveland Clinic. 2019. Management and Treatment. Amyloidosis : AL (Amyloid Light Chain) : Management And Treatment. 

8. Healthline. 2017. What Is Amyloidosis And How Is It Treated?