Wilson Disease

Penyakit Wilson atau Wilson Disease adalah kelainan bawaan saat tubuh mengalami kelebihan zat tembaga yang menumpuk, khususnya di hati, otak, dan mata. Tembaga berperan dalam perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen kulit melanin. Umumnya, tembaga diserap dari makanan dan kelebihannya dikeluarkan melalui zat yang diproduksi di hati (empedu). Gejala dari penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul pada rentang usia 6 (enam) hingga 45 tahun. Namun, umumnya bermula pada masa remaja. Ciri khas kondisi ini meliputi penyakit hati, masalah neurologis, dan masalah psikiatri. Kondisi ini sangat jarang terjadi, hanya menimpa 1 dari tiap 30 ribu orang di seluruh dunia. Tubuh mendapatkan tembaga dari makanan, yang kemudian digunakan untuk pembentukan sel darah dan perbaikan jaringan tulang. Bila tidak digunakan, tubuh akan membuang kelebihan tembaga melalui urine. Pada penderita penyakit Wilson, tubuh tidak dapat membuang kelebihan tembaga.

Gejala Wilsons Disease

Penyakit Wilson terutama menyerang organ hati dan saraf. Berikut ini merupakan gejala gangguan saraf dan fungsi hati yang timbul.

1.  Gejala Gangguan Saraf

· Sakit kepala

· Nyeri otot, terutama saat bergerak

· Kaku otot

· Cara berjalan yang tidak normal

· Sering mengeluarkan air liur (ngeces)

· Menurunnya kemampuan berbicara, melihat dan mengingat

· Gangguan suasana hati dan depresi

· Sulit tidur atau insomnia

· Kejang

2. Gejala Gangguan Fungsi Hati

·  Lemas

·  Mual dan muntah

·  Tidak nafsu makan

·  Perut kembung

·  Nyeri perut

·  Kulit menguning (penyakit kuning)

·  Perut membesar

·  Bengkak pada tungkai

Penyebab Wilsons Disease

         Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berfungsi mengatur hati, untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Karena terjadi mutasi, terjadi penumpukan tembaga dalam organ hati. Jika kondisi tersebut terus berlanjut, tembaga akan masuk ke dalam aliran darah, dan menumpuk di bagian tubuh lain, terutama di otak. Seseorang dapat menderita penyakit Wilson, apabila kedua orangtuanya, masing-masing, memiliki gen yang tidak normal. Bila diturunkan hanya dari salah satu orang tua, seseorang hanya berpotensi menurunkan kembali gen abnormal tersebut kepada anaknya kelak, tetapi tidak terkena penyakit Wilson. Kelainan gen seperti ini disebut kelainan autosomal resesif.

Pemeriksaan Wilsons Disease

Dokter akan memeriksa seluruh tubuh pasien, termasuk perut dan mata. Untuk memastikan penyakit Wilson, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan berikut :

· Tes darah

Tes darah dilakukan untuk menilai fungsi hati, serta memeriksa kadar tembaga dalam darah dan perubahan gen.

· Tes urine

Dokter akan mengumpulkan sampel urine pasien selama 24 jam, untuk memeriksa kadar tembaga dalam urine.

· Biopsi hati

Biopsi (pengambilan sampel jaringan) hati dilakukan untuk kelainan yang terjadi di organ hati. Biopsi dilakukan dengan bius lokal.

· Uji pencitraan

MRI atau CT scan dapat menunjukkan kondisi otak atau hati yang tidak normal.

Penanganan Wilsons Disease

Penanganan penyakit Wilson bertujuan untuk mengeluarkan tembaga dari tubuh dan mencegah tembaga kembali menumpuk di dalam tubuh.

Untuk mengeluarkan tembaga dari tubuh dokter akan menyarankan terapi khelasi, yaitu obat-obatan yang dapat mengikat logam berat, termasuk tembaga. Contoh obat yang dapat digunakan adalah penicillamine atau trientine. Pengobatan ini dapat memakan waktu selama 4-6 bulan.

Setelah tembaga diikat dan dibuang, diperlukan obat untuk mencegah tembaga menumpuk kembali dengan zinc acetate. Untuk membantu mencegah penumpukkan tembaga, hindari konsumsi makanan yang sarat dengan kandungan tembaga, seperti buah kering, ati, jamur, kacang, kerang, coklat, dan produk multivitamin.

Jika kerusakan hati pada pasien sudah parah, dokter akan menyarankan transplantasi hati, yaitu dengan mengganti hati pasien dengan sebagian hati pendonor yang masih sehat.

Komplikasi Wilsons Disease

Jika dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, penyakit Wilson dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, seperti :

· Gangguan Saraf Permanen

Gangguan saraf pada pasien penyakit Wilson umumnya hilang setelah mendapat pengobatan. Tetapi, sebagian pasien tetap mengalami gangguan saraf, meskipun telah mendapatkan pengobatan.

· Sirosis

Sirosis atau jaringan parut di hati, dapat terbentuk ketika hati sel hati rusak akibat kerja keras dalam mengeluarkan tembaga yang berlebih.

· Penyakit Ginjal

Penyakit Wilson dapat merusak ginjal dan menimbulkan masalah seperti batu ginjal dan gagal ginjal.

· Anemia hemolitik

Hal ini terjadi akibat penghancuran sel darah merah terlalu cepat.

· Gangguan kejiwaan

Penderita penyakit Wilson berisiko mengalami gangguan jiwa seperti psikosis, gangguan bipolar, perubahan kepribadian, dan depresi.

Referensi :

Ferry. 2014. Penyakit Wilson, Diagnosis dan Tata Laksana. Jurnal Continuing Medical Education. IDI-Klinik Sehat Familia Bekasi Jawa Barat.

Liu, et al. 2017. Epidemiology, Diagnosis, and Treatment of Wilsons Disease. Intractable & Rare Diseases Research, 6(4). 

3.      Rodriguez-Castro, et al. 2015. Wilson’s Disease : A Review of What We Have Learned. World Journal of Hepatology, 7(29), pp. 2859-2870. 

4.      National Organization for Rare Disorders. 2018. Wilson Disease. 

5.      NIH. 2019. Genetics Home Reference. Wilson Disease.

6.      Mayo Clinic. 2018. Diseases and Conditions. Wilson’s Disease. 

7.      Cafasso, J. Healthline. 2018. What Does Chelation Therapy Treat? 

8.      Krause, et al. Healthline. 2016. Wilsons Disease.