Hemokromatosis

Tim Promkes RSST - Tubuh memerlukan zat besi untuk menghasilkan hemoglobin yang mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Namun, ketika kadar zat besi di dalam tubuh terlalu berlebihan maka akan menimbulkan penyakit yang disebut hemokromatosis. Zat besi didapatkan tubuh dari makanan yang dikonsumsi. Namun, hemokromatosis menyebabkan tubuh menyerap zat besi secara berlebihan. Tidak hanya menyerap zat besi secara berlebihan, hemokromatosis juga menyebabkan zat besi tidak dapat dikeluarkan dari dalam tubuh. Hal ini dikarenakan hemokromatosis menyebabkan zat besi tersimpan di dalam organ, seperti : hati, jantung, pankreas, dan persendian. Hemokromatosis adalah penyakit ketika kadar zat besi di dalam tubuh terlalu berlebihan. Apabila tidak ditangani, zat besi akan menumpuk di dalam organ tubuh dan memicu penyakit serius, seperti gagal jantung.

Gejala Hemokromatosis

Pada wanita, kelebihan zat besi dalam tubuh dapat terbuang melalui darah haid, sehingga gejala peyakit ini biasanya baru muncul setelah menopause. Secara umum, gejala hemokromatosis adalah :

·         Lemas

·         Nyeri sendi

·         Sakit perut

·         Gairah seks berkurang

·         Bulu badan rontok

·         Warna kulit keabuan

·         Berat badan turun

·         Linglung

·         Jantung berdebar

Jika terus berlanjut dalam jangka panjang, penderita hemokromatosis dapat mengalami :

·         Radang sendi

·         Impotensi

·         Diabetes

·         Sirosis

·         Gagal jantung

Kapan Harus ke Dokter

Penderita penyakit tertentu yang membutuhkan transfusi darah dalam jangka panjang, misalnya Thalassemia, perlu berkonsultasi dengan dokter mengenai risiko terjadinya hemokromatosis sebagai efek samping transfusi darah jangka panjang.

Segera periksakan diri ke dokter bila muncul gejala-gejala hemokromatosis, terutama bila memiliki anggota keluarga yang menderita hemokromatosis.

Penyebab Hemokromatosis

Penyebab utama hemokromatosis adalah kelainan atau mutasi pada gen yang mengatur penyerapan zat besi oleh tubuh. Mutasi gen tersebut dapat diturunkan dari kedua orang tua, meski orang tua tidak menampakkan gejala hemokromatosis.

Hemokromatosis juga dapat disebabkan oleh penyakit autoimun, di mana zat besi menumpuk dengan cepat di organ hati, terutama pada masa perkembangan janin. Kondisi ini bisa menyebabkan kematian dini pada bayi yang baru lahir.

Di samping faktor keturunan dan penyakit autoimun, hemokromatosis juga bisa dipicu oleh beberapa kondisi lain, seperti :

·         Transfusi darah untuk jangka panjang, misalnya penderita Thalassemia.

·         Gagal ginjal kronis yang sudah di tahap cuci darah.

·         Penyakit liver kronis, misalnya hepatitis C atau perlemakan hati.

Pemeriksaan Hemokromatosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama daerah perut, untuk mendeteksi pembengkakan pada organ hati dan limpa. Jika pasien dicurigai menderita hemokromatosis, dokter akan mengambil sampel darah penderita. Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui kadar zat besi dalam darah.

Jika pemeriksaan menunjukkan hasil yang tidak normal, dokter akan melakukan tes genetik guna memeriksa adanya mutasi gen. Untuk melihat dampak hemokromatosis pada organ tertentu dan melihat kemungkinan adanya penyakit lain, dokter akan melakukan pemeriksaan :

·         Tes fungsi hati.

·         Pencitraan dengan MRI.

·         Pengambilan sampel jaringan dari hati (biopsi hati).

Penanganan Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis bertujuan mengembalikan dan menjaga kadar zat besi yang normal di dalam tubuh, serta mencegah kerusakan organ dan komplikasi akibat penumpukan zat besi. Beberapa tindakan yang dilakukan dokter untuk mengatasi hemokromatosis adalah :

1.      Membuang Darah

Proses pembuangan darah atau phlebotomy dilakukan seperti donor darah. Seberapa sering dan berapa banyak jumlah darah yang dibuang, tergantung pada usia penderita dan tingkat keparahan hemokromatosis. Beberapa penderita pada awalnya menjalani proses ini satu atau dua kali dalam seminggu. Setelah kadar zat besi dalam darah kembali normal, buang darah dilakukan tiap dua atau empat bulan sekali. Guna membantu proses penyembuhan, pasien dilarang mengonsumsi makanan atau minuman yang dapat meningkatkan zat besi dalam tubuh, misalnya : vitamin C, suplemen zat besi, minuman beralkohol, serta ikan mentah dan kerang.

2.      Memberikan Obat-obatan

Dokter akan memberikan obat-obatan dalam bentuk pil atau suntik, guna membantu mengikat dan membuang kelebihan zat besi dalam tubuh melalui urine atau tinja. Obat ini dinamakan kelasi, contohnya adalah deferiprone. Pemberian obat dilakukan bila pasien memiliki kondisi yang membuatnya tidak bisa menjalani pembuangan darah, misalnya menderita Thalassemia atau penyakit jantung.

Referensi                :

1. Quigley, P. 2016. Hereditary Hemochromatosis : Dealing with Iron Overload. Nursing2019, 46(5), pp. 36-43. 
2. Bacon, B., Adams, P., & Tavill, A. 2011. Diagnosis and Management of Hemochromatosis : 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology, 54(1), pp. 328-43. 
3. National Institute of Health. 2019. Genetics Home Reference. Hereditary Hemochromatosis. 
4. National Institute of Health. 2019. National Heart, Lung, and Blood Institute. Hemochromatosis. 
5. Mayo Clinic. 2018. Diseases and Conditions. Hemochromatosis. 
6. American Diabetes Society. 2013. Hemochromatosis.
7. Kahn, A. Healthline. 2016. Hemochromatosis.