Malformasi Chiari

Apa sih malformasi chiari itu? Sebelum melangkah lebih jauh ada baiknya kita mengerti definisi dari Malformasi Chiari, bisa dikatakan penyakit ini sangatlah jarang didengar di masyarakat, malformasi chiari merupakan suatu kondisi dimana terjadi kelainan struktural pada saluran penghubung antara ruang tengkorak dan ruang sumsum tulang belakang, dimana Sebagian jaringan otak kecil dapat lewat dari saluran tersebut dan masuk ke ruang sumsum tulang belakang atau batang otak, hal ini dapat menyebabkan penekanan pada batang otak. Hal ini bisa terjadi adanya kemungkinan bahwa kondisi tulang tengkorak yang berukuran kecil atau berbentuk abnormal.¹ Masalah yang ditimbulkan pada penyakit ini sangatlah bervariasi mulai dari terjadinya herniasi (keluarnya struktur/isi melalui lubang yang telah ada) bagian otak belakang, yang keluar dari ruang tengkorak hingga tidak adanya otak kecil dengan atau tanpa defek intracranial maupun ekstrakranial (dalam hal ini kelainan pada sumsum tulang belakang). Malformasi Chiari merupakan diagnosis yang bisa didapatkan hanya dengan pemeriksaan radiologi, yang ditegakkan jika terdapat adanya penurunan tonsil otak kecil lebih dari 5 mm dibawah foramen magnum.² Penentuan populasi sebenernya dari prevalensi malformasi Chiari I cukup sulit, dimana pencitraan radiologi secara tipikal tidak didapatkan pada pasien yang asimptomatis.²

Seberapa sering sih terjadinya penyakit ini? Pda suatu penelitian menyatakan bahwa terdapat 305,726 kasus nasional pada Chiari tipe I, 119,632 kasus pada Chiari tipe II, 15,540 dengan kasus Chiari tipe III dan 79,663 kasus dengan Chiar tipe IV dari data pada tahun 2003-2012, dimana pasien dengan Chiari tipe III dan IV memiliki setidaknya satu anomali sistem.³

Apa sih gejala pada orang yang mengalami penyakit ini? Gejala yang paling sering muncul pada dewasa dan anak-anak adalah nyeri kepala pada daerah belakang kepala dan leher, hal ini dapat terjadi dan diperberat jika pasien mengalami batuk, bersin, ataupun tertawa.³ Nyeri kepala dapat menjadi gejala yang paling sulit dinilai pada populasi anak-anak dikarenakan mereka belum dapat mengatakan gejala yang mereka rasakan.³ Selain nyeri gejala lain yang dialami pasien dapat berupa pasien lebih rewel, gangguan keseimbangan, gangguan pola nafas,  telinga berdenging, gagal berkembang dan kaku pada otot pungggung. Nyeri kepala yang disebkan oleh karena mengedan dapat terjadi oleh karena terbendungnya cairan serebrospinal pada otak.

Apa sih factor resiko untuk menyebabkan penyakit ini? Malformasi Chiari yang terjadi sejak tahap pembentukan janin dalam rahim dikenal dengan istilah malformasi Chiari primer atau kongenital. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan malformasi Chiari primer adalah mutasi genetik yang dapat menyebabkan fetus berkembang secara abnormal, Kurangnya vitamin dan nutrisi yang adekuat selama kehamilan, seperti asam folat, yang dapat memengaruhi perkembangan janin, Infeksi atau demam tinggi selama kehamilan yang dapat memengaruhi perkembangan janin dan Paparan terhadap zat kimia berbahaya, narkotika illegal, atau alkohol selama kehamilan yang dapat memengaruhi perkembangan janin.⁵

Terkadang, malformasi Chiari dapat terjadi pada masa dewasa. Penyebabnya bisa dari kecelakaan atau infeksi yang menyebabkan aliran cairan saraf tulang belakang ke luar. Kondisi ini disebut sebagai malformasi Chiari sekunder.⁵ Penanganan malformasi Chiari bergantung dari tipe, derajat keparahan, serta tanda dan gejala yang dialami. Dokter dapat merekomendasikan pemberian pengobatan untuk mengatasi nyeri, apabila malformasi Chiari tidak memengaruhi keseharian.⁵ Pada kasus-kasus ketika tanda dan gejala yang timbul dapat memengaruhi keseharian atau terdapat kerusakan sistem saraf, dokter akan merekomendasikan tindakan bedah. Tipe dan jumlah tindakan operasi yang dilakukan juga sangat bergantung dari kondisi yang sedang dialami.⁵

Pencegahan pada wanita hamil dapat menghindari beberapa kemungkinan penyebab malformasi Chiari dengan mengonsumsi makanan bernutrisi yang cukup, terutama asam folat. Ibu hamil sangat disarankan pula untuk menghindari paparan zat-zat berbahaya, seperti rokok, asap rokok, obat-obatan terlarang, dan alkohol.²

Referensi :

McClugage, S., & Oakes, J. (2019). The Chiari I Malformation. Journal of Neurosurgery Pediatrics, 24(3), pp. 217-351.

Rajani, S., Arora, R., & Kumar, R. (2018). Clinical Notes on Chiari Malformation. Journal of Craniofacial Surgery, 29(4), pp. e417-21.

National Institute of Health (2020). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Chiari Malformation Fact Sheet.

National Institute of Health (2020). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Chiari Malformation Type 3.

Mayo Clinic (2019). Diseases & Conditions. Chiari Malformation.