Gejala Dan Fisik Bayi Lahir Down Syndrome

Kelainan genetik yang paling dikenali dan umumnya terjadi adalah Down syndrome. Down Syndrome, yang juga dikenal sebagai trisomi genetik, terjadi ketika terjadi penambahan kromosom pada kromosom 21. Ini adalah gangguan genetik yang terjadi sejak bayi lahir, dimulai dari tahap embrio, yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non-disjunction embrio. Biasanya, ini mengakibatkan dua salinan kromosom 21, tetapi pada Down Syndrome, terjadi penambahan salinan ketiga pada kromosom 21. Akibatnya, bayi dengan Down Syndrome memiliki total 47 kromosom, tidak seperti bayi normal yang memiliki 46 kromosom. Kromosom tambahan menghasilkan kelebihan protein pada jenis protein tertentu, mengganggu pertumbuhan normal dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan otak yang sudah diatur sebelumnya. Dampak lainnya termasuk keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, kesulitan belajar, gangguan jantung, dan risiko penyakit seperti leukemia atau kanker darah. Dr. John Langdon Down pertama kali mengidentifikasi kelainan yang mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan fisik dan gangguan mental. Ciri-ciri yang khas termasuk kepala kecil, proporsi tubuh yang pendek untuk tinggi badan, dan hidung datar yang sering dihubungkan dengan orang-orang yang mengalami kondisi ini, dulu sering disebut mongolisme. Nama kelainan ini kemudian direvisi oleh para ahli di Eropa dan Amerika, diadopsi sebagai "Down Syndrome" yang masih digunakan hingga sekarang.

Gejala Klinis

Gejala fisik anak dengan Down Syndrome seringkali mirip, namun tidak identik di setiap kasus karena faktor genetik dari orang tua dan keluarga. Seperti anak-anak pada umumnya, mereka membutuhkan konseling, namun perhatian mereka mungkin sedikit berbeda. Perkembangan mereka membutuhkan waktu dan terjadi secara bertahap sesuai dengan kemampuan individu masing-masing.

Anak-anak yang memiliki Down Syndrome seringkali didiagnosa sejak lahir. Mereka biasanya memiliki berat dan panjang lahir yang normal, namun memiliki kelemahan otot mulai dari wajah hingga jari kaki. Ciri-ciri fisik yang khas termasuk kepala yang pendek dan tidak seimbang, dataran pada bagian belakang kepala, wajah yang kurang berkembang, hidung yang datar di antara kedua mata, kelopak mata yang cenderung datar ke atas, lipatan pada sudut mata, mulut yang kecil, namun lidah yang mungkin lebar atau tipis. Tangan mereka biasanya pendek dengan garis telapak tangan horizontal yang biasa disebut garis simian, dan jari-jari kaki pertama mungkin terpisah lebih jauh dari yang lainnya.

Masalah Kesehatan Anak Down Syndrome

Anak-anak yang mengalami Down Syndrome sering mengalami berbagai kelainan, termasuk masalah pada jantung, pembuluh darah, pendengaran, hormon, penglihatan, keganasan, dan tulang. Oleh karena itu, untuk memaksimalkan potensi dan kualitas hidup mereka, sangat penting untuk mendeteksi kelainan tersebut secara dini dan memberikan penanganan yang melibatkan berbagai disiplin ilmu dengan optimal.

1. Sebagian besar bayi yang lahir dengan Down Syndrome memiliki kelainan jantung bawaan, dengan sekitar 40-60% kasus dilaporkan memiliki berbagai macam kelainan seperti Isolated Mitrall dan defek kanal atrioventrikuler komplit (60%). Untuk mendeteksi kelainan jantung ini, pemeriksaan echocardiography merupakan langkah yang dianjurkan. Anak-anak di bawah usia 3 tahun lebih rentan terhadap kelainan jantung dibandingkan dengan yang lebih tua, dan seringkali anak-anak ini memiliki lebih dari satu kelainan jantung. Gejala serius dari kelainan jantung bisa muncul setelah bayi berusia di atas 8 bulan, dengan sekitar 50?yi yang lahir dengan Down syndrome mengalami Penyakit Jantung Bawaan (PJB). Gangguan pada endokardium, seperti sistem atrium ventrikel yang terganggu, merupakan kelainan yang paling umum, mencapai sekitar 40?ri total pasien, sementara defek septum ventrikel ditemukan pada sekitar 35% pasien secara keseluruhan.

2 Gangguan hormon yang sering ditemui pada anak dengan sindrom down terutama terkait dengan perkembangan dan pertumbuhan, meliputi masalah pada hormon gonad dan tiroid.

3. terdapat hubungan antara Down Syndrome dan risiko terkena leukemia serta kelainan darah lainnya.

4. Leukemia yang paling umum terjadi pada anak-anak dengan Down Syndrome yang berusia di bawah 3 tahun adalah tipe non limfositik. Meskipun demikian, anak-anak dengan Down Syndrome biasanya memberikan respons yang baik terhadap terapi standar, dengan tingkat remisi mencapai sekitar 80%. Selama periode neonatal, sekitar 10?ri pasien dengan Down Syndrome dapat mengalami reaksi leukemoid yang dalam beberapa kasus dapat berkembang menjadi leukemia mieloid akut.

5. Anak-anak dengan Down Syndrome sering mengalami masalah pada sistem pencernaan mereka, seperti diare, muntah, kesulitan buang air besar, nyeri perut, dan ketidaknyamanan yang mungkin memerlukan sedikit intervensi atau bahkan tidak memerlukan terapi sama sekali. Sekitar 10?ri anak-anak dengan Down Syndrome dapat mengalami gangguan fungsional atau struktural pada sistem pencernaan mereka.

6 Infeksi dan gangguan pada sistem pertahanan tubuh lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom down daripada anak-anak normal. Kondisi imunologis yang terkait dengan Down Syndrome berkaitan dengan perubahan dalam metabolisme atau kekurangan nutrisi, yang menjadi faktor predisposisi yang meningkatkan risiko terjadinya infeksi.

7. Anak-anak dengan sindr memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk mengembangkan Alzheimer dibandingkan dengan populasi umum. Setelah mencapai usia 50 tahun, risiko mereka untuk mengalami demensia meningkat hingga 70%.

8. Anak-anak dengan sindrom Down sering mengalami gangguan pada pendengarannya, baik yang bersifat konduktif maupun sensorineural. Semua bayi dengan sindrom Down harus dievaluasi menggunakan Tes Emisi Otoakustik Terpanggil Sementara. Obstruksi saluran napas merupakan masalah serius pada anak-anak dengan Down Syndrome. Tanda-tanda yang mungkin timbul termasuk napas mendengkur, posisi tidur yang tidak biasa seperti membungkuk atau duduk dengan kepala menyentuh lutut, kelelahan di siang hari, atau perubahan perilaku.

9. Mengalami gangguan pengelihatan, gangguan penglihatan seperti itu memang sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down. Lipatan mata dengan epikantus adalah ciri fisik umum pada individu dengan sindrom Down, di mana lipatan kulit tambahan terbentuk di atas sudut dalam mata, memberikan penampilan yang lebih bulat. Hal ini dapat memengaruhi tampilan mata mereka, membuatnya terlihat lebih kecil atau sipit. Brushfield spots juga merupakan karakteristik yang sering ditemukan pada anak-anak dengan sindrom Down. Mereka adalah bintik-bintik putih kecil yang terdapat di bagian tepi iris mata. Meskipun mereka biasanya tidak memiliki dampak langsung pada penglihatan atau kesehatan mata, mereka sering dianggap sebagai tanda tambahan dari sindrom Down. Penting untuk memahami bahwa setiap individu dengan sindrom Down dapat memiliki tingkat keparahan dan variasi dalam gejala fisik dan medis mereka, termasuk masalah penglihatan. Oleh karena itu, penting untuk memantau kesehatan mata mereka secara teratur dan memberikan perawatan yang sesuai bila diperlukan.

Referensi :

Mirawati T. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome pada Dua Kelompok Usia Ibu di Yayasan Pembinaan Anak Cacat (YPAC) Palembang Tahun 2012.

Sudinia Y. 2017.  Kehidupan Anak Berkebutuhan Khusus di SLB Negeri Selatpanjang Desa Banglas Kecamatan Tebing Tinggi Kabupaten Kepulauan Meranti Studi Tentang Peran Keluarga dan Guru Dalam Mengasuh Anak Tunagrahita.

Renawati R S. 2017. Interaksi Sosial Anak Down Syndrome dengan Lingkungan Sosial (Studi Kasus Anak Down Syndrome yang Bersekolah di SLB Pusppa Suryakanti Bandung.

Rahmatunnisa S, A. 2020. Studi Kasus Kemandirian Anak Down Syndrome Usia 8 Tahun. Edukids J Pertumbuhan, Perkembangan, dan Pendidik Anak Usia Dini.