Mengenal Achondroplasia

Achondroplasia atau lebih dikenal sebagai dwarfisme (kerdil) merupakan salah satu bentuk disabilitas fisik.           Achondroplasia ini merupakan gangguan pertumbuhan tulang adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional. Kondisi ini terjadi pada 1 : 15.000 hingga 1 : 40.000 kelahiran hidup. Achondroplasia disebabkan oleh mutasi (perubahan gen) pada gen FGFR3 yang bertugas membuat protein yang disebut fibroblast reseptor faktor pertumbuhan 3 terlibat dalam kerja tulang rawan pada tulang. Mutasinya pun terjadi pada sel telur atau sel sperma salah satu orang tua sebelum pembuahan. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan tungkainya pendek sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh kerdil (dwarfisme). Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang pada umumnya.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara, yaitu :

·           Mutasi yang terjadi spontan.

Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tua. Mutasi ini terjadi secara spontan dan belum diketahui penyebabnya.

·           Mutasi yang diturunkan.

Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua menderita achondroplasia, persentase anak menderita kondisi serupa bisa sebesar 50%. Namun, jika kedua orang tua menderita achondroplasia, risiko anak untuk juga menderita kondisi ini adalah sebagai berikut :

1.      25% kemungkinan anak bertubuh normal.

2.      50% kemungkinan anak memiliki satu gen yang cacat.

3.      25% kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat.

Gejala Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, seperti :

·         Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.

·         Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.

·         Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.

·         Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).

·         Kanal tulang belakang sempit.

·         Tungkai berbentuk O.

·         Telapak kaki yang pendek dan lebar.

·         Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Penanganan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan untuk mengatasi achondroplasia, penanganan hanya ditujukan untuk meringankan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi.

·         Medical check up

Medical check up secara rutin perlu dilakukan untuk memantau pertumbuhan tubuh penderita. Pemeriksaan meliputi pengukuran rasio tubuh bagian atas hingga bawah, serta berat badan penderita. Sangat penting untuk menjaga berat badan penderita agar tetap ideal guna mencegah terjadinya komplikasi.

·         Terapi hormon

Pada anak dengan achondroplasia, dokter mungkin akan menyarankan terapi hormon yang dilakukan secara rutin untuk meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak agar bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa.

·         Perawatan gigi

Perawatan gigi dilakukan untuk memperbaiki struktur gigi yang bertumpuk akibat achondroplasia.

·         Antibiotik

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami penderita achondroplasia.

·         Obat antiradang

Obat antiradang dapat diberikan untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.

·         Operasi

Operasi dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang terjadi.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Referensi                :

1.      Alfandi Mamuaja, dkk. 2012. Kelainan Genetic Akondroplasia yang Disebabkan oleh Mutasi Gen. Jurnal Kesehatan Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jakarta.

2.      Nur Asni, dkk. 2021. Akondroplasi, Laporan Kasus Akondroplasia Prenatal. Jurnal Kedokteran Bagian Ginekologi dan Obstetri Fakultas Kedokteran Universitas Hasanudin Makasar.

3.      Pauli R.M. 2019. Achondroplasia : a Comprehensive Clinical Review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14 (1), Pp. 1. 

4.      Ornitz, D.M., & Legeai-Mallet, L. 2017. Achondroplasia : Development, Pathogenesis, and Therapy. Developmental Dynamics : An Official Publication of The American Association of Anatomists, 246 (4), Pp. 291-309. 

5.      National Institute of Health. 2020. U.S National Library of Medicine. Medlineplus. Achondroplasia.

6.      National Institute of Health. 2017. U.S. Genetic and Rare Diseases Information Center. Achondroplasia. 

7.      National Organization For Rare Disorders. 2018. For Patiens and Families. Achondroplasia. 

8.      Stanford Children’s Health. 2020. Lucile Packard Children’s Hospital Stanford. Achondroplasia In Children.