Kenali Lebih Dini Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang ditandai dengan kelainan kuantitatif sintesis rantai globin, karena kurangnya sintesis rantai globin atau penurunan jumlah rantai globin( akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin) yang menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga seseorang mengalami anemia atau kurang darah. Thalasemia kemungkinan menjadi penyakit genetik yang sering dijumpai di dunia.

Bagaimana penyakit Thalasamia diturunkan?

Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Enam sampai sepuluh dari 100 orang di Indonesia membawa gen penyakit ini, berikut cara bagaimana Thalasemia bisa diturunkan:

·        Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait( bawaan), maka tidak ada kemungkinan menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anaknya.Jadi semua anaknya mempunyai darah normal.

·        Apabiila salah satu dari orang tua menderita thalasemia traitsedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua( 50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang anaknya yang menderita thalasemia mayor.

·        Apabila kedua orang tua menderita thalasemia trait,maka anak- anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait ataukemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan juga bisa menderita thalasemia mayor.

Jenis- Jenis Thalasemia .

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahan thalasemia dapat dibagi menjadi 3 jenis yaitu;

1.     Thalasemia Mayor

Pada kondisi ini,kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin, biasnya gejala muncul pada bayi ketika umur 3 bulan berupa anemia berat,semakin bertambahnya usia penderita megalami anemia hemolitik,pembesaran limpa dan akibat anemia yang lama perut membuncit,sakit kuning (jaundice), penderita pucat,sesak nafas karena jantung bekerja berat,pembengkakkan tungkai bawah, pertumbuhan lambat (berat  badan kurang0 dan penderita sangat bergantung pada transfusi darah. Thalasemia mayor bisa muncul dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat ( thalasemia trait).

2.     Thalasemia Minor.

Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja, biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan,dan mungkin penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang megecil( mikrositik)

3.     Thalasemia Intermedia.

Merupakan kondisi antara mayor dan minor. Pada kondisi ini,kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduski sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi.

Gejala Khas yang muncul pada Penderita Thalasemia:

            Penderita menunjukkan bentuk muka ras mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Keadaan tubuh kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi kulit menjadi kelabu karena terjadi penimbunan zat besi.

Komplikasi Thalasemia

Komplikasi Thalasemia terkait dengan empat faktor:

1.     Anemia kronis.

Anemia kronis menyebabkan keterlambatan pertumbuhan,penundaan kematangan seksual,dilatasi jantung dan gagal jantung kongestif,penurunan kapsitas kerja dan semua komplikasi lain yang terkait anemia kronis.

2.     Ekspansi Sumsum Tulang.

Sumsum tulang menjadi sangat diperluas yang ditandai dengan hiperplasi eritroid,pelebaran ruang diploik tengkorak,hipertropi tulang tengkorak bagian frontal. Hipertrofi maksila di pipi yang menetap dan maloklusi gigi,menyebabkan facies chipmunk yang khas. Hematopoiesis ekstramedular menyebabkan pembesaran limpa dan hati.

3.     Overload Besi.

Terjadi absorbsi kronis berlebihan terhadap besi pada saluran gastro intestinal, terdorong oleh eritropoesis kronis dan diperburuk oleh transfusi eritrosit. Deposit besi dalam hati menyebabkan kardiomiopati ,aritmia jantung dan juga bisa menyebabkan sirosis hati.

4.     Hemolisis Kronis.

Hemolisis kronis menyebabkan splenomegali,hepatomegali, dan batu empedu bilirubin. Hipersplenisme dapat berkembang,meningkatkan kebutuhan untuk transfusi.

Deteksi dini Thalasemia.

Deteksi dini thalasemia sangat penting dikarenakan semakin bertambahnya jumlah penderita thalasemia yang cukup pesat dan hasil penanganan juga akan lebih baik dibandingkan melakukan screening ketika perjalanan penyakit lebih lanjut. Sasaran utama untuk melakukan deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju jenjang pernikahan, ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal dan anak- anak yang dicurigai gejala thalasemia.

Pentingnya Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan Laboratorium sangat penting untuk deteksi dini dan  menegakkan diagnosa Thalasemia. Adapun pemeriksaan laboratorium yang menunjang untuk pemeriksaan Thalasemia yaitu :

1.     Hematologi lengkap.

Hematologi lengkap meliputi pemeriksaan: hemoglobin,leukosit,trombosit, hematokrit,Diffcount,LED, MCV,MCH dan MCHC, dengan pemeriksaanini akan memberi informasimengenai jumlah sel darah merah yang ada,berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah dan ukuran serta bentuk sel darah merah.

2.     Morfologi Darah Tepi(MDT )

Pada pemeriksaan ini,darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. Selain itu, dapat juga dievaluasi bentuk darah,kepucatan darah dan maturasi darah.

3.     Profil Iron

Meliputi pemeriksaan Fe,TiBC,Saturasi Fe, Feritin, Transferin. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau thalasemia.

4.     Haemoglobinopathy evaluation.

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin dalam darah, pemeriksaan ini bisa dilakukan dengan pemeriksaan Hb Elektroforesis.

5.     Analisis DNA.

Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk menegakkan diagnosis karier pada thalasemia.

Pencegahan Thalasemia

Thalasemia bisa dicegah dengan menganjurkan mereka yang tergolong thalasemai trait untuk menikah dengan pasangan yang berdarah normal,karena anak- anak yang akan dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor,meskipun masih memungkinkan dapat terkena thalasemia trait. Pada pasangan suami istriyang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak thalasemia mayor,dengan perencanaan yang dibantu oleh dokter ahli genetika.

Referensi :

Rukman Kiswari.dr ,2014 .Hematologi dan Transfusi : PT Erlangga

Arman,S dan Moallemi,Sh ,2005. Handbook of pediatric Hematology and Oncology: Children’s Hospital & Resesarch center Oakland,