Hyperplasia Adrenal Kongenital

Hyperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal menjadi lebih aktif, sehingga dapat menimbulkan gejala seperti pertumbuhan badan yang lebih cepat, rambut kemaluan tumbuh lebih cepat, hingga jerawat yang parah. Hyperplasia Adrenal Kongenital merupakan suatu penyakit herediter (menurun secara genetik dari orang tua kepada anak) yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita, keluarga dan lingkungannya. Hal yang harus dijelaskan kepada orang tua adalah bahwa bayi akan baik-baik saja selama mendapat pengobatan. Pengobatan yang diberikan adalah seumur hidup. Jenis kelamin tidak akan berubah, dan penentunya adalah analisis kromosom, bukan organ kelamin sekunder. Dengan penjelasan perlahan mengenai kondisi bayi, perkiraan perkembangan anak selanjutnya, dan usia harapan hidup yang tinggi, orang tua diharapkan dapat memahami kondisi anak dan tidak terbebani oleh stigma sosial. Deteksi awal sejak neonatus diperlukan segera oleh spesialis anak. Kasus ini dapat diterima di rawat jalan maupun instalasi gawat darurat. Klinis virilisasi disertai skor Prader harus didukung oleh pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan kadar elektrolit serum dan urin merupakan pemeriksaan awal yang dapat dilakukan dengan segera dalam setting apapun. Permasalahan yang timbul selama masa anak-anak adalah kelainan psikologis. Anak perempuan penderita HAK akan lebih agresif dan bersikap seperti anak laki-laki dibandingkan anak perempuan tanpa HAK. Hal ini perlu dijelaskan kepada orang tua bahwa kelainan hormon yang terjadi pada anak dapat mempengaruhi perilaku. Selama terapi medikamentosa rutin diberikan, orang tua tidak disarankan untuk membatasi tingkah laku anak secara berlebihan kecuali bila membahayakan anak maupun lingkungan sekitarnya. Konsultasi dengan psikolog sangat diperlukan baik bagi orang tua maupun anak untuk semua pasien HAK.

Kapan Harus ke Dokter

HAK dapat diketahui dari tanda-tandanya. Pada perempuan, HAK klasik dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik oleh dokter dengan melihat kelainan pada alat kelamin bayi saat dilahirkan.

Sedangkan pada bayi laki-laki, HAK klasik bisa dikenali dari gejala kekurangan aldosteron, seperti dehidrasi dan berat badan di bawah normal. Sementara itu, gejala HAK non klasik biasanya baru muncul di awal masa pubertas.

Jika anak mengalami gejala-gejala HAK selama masa pertumbuhannya, baik klasik maupun non klasik, segera hubungi dokter.

Penanganan Hyperplasia Adrenal Kongenital

Pengobatan HAK tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Tujuan pengobatan HAK adalah untuk mengurangi kelebihan hormon androgen dan menambah hormon yang kurang.

Pada pasien HAK klasik, dokter akan meresepkan obat dalam jangka panjang. Sementara pada HAK non-klasik, dokter akan memberikan obat-obatan berikut jika pasien mengalami gejala :

1.      Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.

2.      Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

3.      Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan di atas, pasien perlu rutin memeriksakan diri ke dokter agar kondisinya selalu terpantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.

Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk dan fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

Komplikasi Hyperplasia Adrenal Kongenital

Penderita HAK klasik yang tidak mendapatkan penanganan dengan baik dapat mengalami komplikasi berupa krisis adrenal. Krisis adrenal terjadi akibat kadar hormon kortisol yang sangat rendah di dalam tubuh.

Gejala krisis adrenal meliputi :

1.      Diare

2.      Muntah

3.      Dehidrasi

4.      Kadar Gula Darah Rendah (Hipoglikemia)

5.      Syok

Krisis adrenal merupakan kondisi gawat darurat yang harus segera ditangani. Oleh karena itu, segera bawa penderita ke dokter jika muncul gejala-gejala di atas.

Penderita HAK perempuan dan laki-laki juga berisiko mengalami kemandulan. Hal ini bisa terjadi akibat jenis kelamin yang tidak jelas (ambigous genitalia) dan perubahan hormon. Meski demikian, dengan pengobatan yang tepat, penderita umumnya tetap bisa memiliki keturunan.

Pencegahan Hyperplasia Adrenal Kongenital

HAK tidak bisa dicegah. Upaya yang dapat dilakukan adalah menurunkan risiko terjadinya komplikasi akibat penyakit ini dengan mendeteksi dan menanganinya sejak dini.

Jika Anda memiliki riwayat HAK dalam keluarga, lakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko HAK dapat diturunkan ke anak.

Referensi :

Agustini Utari, dkk. 2019 Mengenal Hyperplasia Adrenal Kongenital. Jurnal Kesehatan Universitas Diponegoro Semarang.

National Institutes of Health. 2022. MedlinePlus. Congenital Adrenal Hyperplasia.

National Institutes of Health. 2021. National Institute of Child Health and Human Development. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).

National Institutes of Health. 2020. MedlinePlus. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 11-Beta-hydroxylase Deficiency.

National Organization for Rare Disorders. 2018. For Patients and Families. Congenital Adrenal Hyperplasia.

Cleveland Clinic. 2018. Disease & Conditions. Congenital Adrenal Hyperplasia.

Great Ormond Street Hospital for Children. 2018. Conditions and Treatments. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).

Mayo Clinic. 2021. Diseases & Conditions. Congenital Adrenal Hyperplasia.

Momodu, I., Lee, B., & Singh, G. Statpearls. 2021. Congenital Adrenal Hyperplasia.