Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi melanin, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata. Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya. Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang mempengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan. Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat. Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini bisa muncul pada ras dan etnis apapun di dunia ini. Sebagian besar anak-anak dengan albinisme terlahir dari orangtua dengan warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan ras mereka. Meski tidak bisa disembuhkan, pengidap albinisme masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalankan kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya. Albinisme tergolong kondisi yang jarang terjadi, yaitu sekitar 1 dari tiap 20.000 bayi lahir. Di Indonesia, kondisi ini lebih dikenal dengan sebutan albino.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi produksi melanin. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Faktor Risiko Albinisme

Albino merupakan kondisi yang diderita sejak lahir. Seorang anak lebih berisiko terlahir dengan albinisme jika orang tuanya juga menderita kondisi serupa, atau jika orang tua tersebut membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Gejala Albinisme

Kekurangan melanin pada albinisme akan memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh.

Tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut :

1.      Warna Rambut, Kulit, dan Iris Mata

Tanda yang paling mencolok pada penderita albinisme adalah warna rambut dan kulitnya. Orang dengan albinisme dari keturunan Afrika atau Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring usia bertambah. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat, atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Sementara itu, kulit penderita albinisme bisa berwarna sangat putih. Kulit orang dengan albinisme juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Akibatnya, penderita albinisme lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit.

2.      Mata

Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan di mata. Beberapa tanda dan gejalanya adalah :

a.      Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina.

b.      Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus.

c.      Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia.

d.      Mata juling atau strabismus.

e.      Rabun dekat atau hipermetropi.

f.       Mata silinder atau astigmatisme.

g.      Rabun jauh atau miopi.

h.      Kebutaan

Kapan Harus Ke Dokter

Segera periksakan anak ke dokter jika ia menderita albinisme dan mengalami sejumlah keluhan, seperti sering mimisan, kulit mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya.

Bila Anda menderita albinisme, lakukan pemeriksaan ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan. Pemeriksaan secara rutin dapat mencegah perburukan kondisi dan komplikasi.

Pemeriksaan Albinisme

Untuk mendiagnosis albinisme, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dengan melihat kelainan pada warna rambut, kulit, dan iris mata pasien. Dokter juga akan melakukan elektroretinografi, yaitu pemeriksaan untuk mendeteksi gangguan di mata yang terkait dengan albinisme.

Meski umumnya albinisme dapat diketahui dengan pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan tes genetik untuk lebih memastikan diagnosis, terutama jika ada riwayat albinisme di dalam keluarga pasien.

Penanganan Albinisme

Albinisme disebabkan oleh kelainan genetik sehingga penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Namun, ada metode pengobatan yang dapat meredakan gejala dan mencegah perburukan. Pengobatan tersebut meliputi :

1.       Kacamata atau Lensa Kontak

Untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mengurangi sensitivitas terhadap cahaya, pasien dapat menggunakan kacamata atau lensa kontak. Sedangkan pada pasien yang menderita mata juling dan nistagmus, dokter dapat mengatasinya dengan tindakan operasi.

2.       Tabir Surya

Untuk mencegah kerusakan kulit, pasien akan diberikan tabir surya dengan kandungan SPF 30 atau lebih untuk digunakan secara rutin.

3.       Pakaian Tertutup

Pasien juga akan disarankan mengenakan pakaian tertutup dan memakai kacamata hitam untuk melindungi kulit dan mata dari paparan sinar ultraviolet, terutama bila hendak beraktivitas di luar ruangan.

Komplikasi Albinisme

Albinisme dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya, baik secara fisik maupun mental. Jika tidak ditangani, penderita albinisme bisa mengalami sejumlah kondisi berikut :

1.      Sulit atau tidak mampu membaca, bekerja, atau berkendara akibat gangguan di mata.

2.      Luka bakar akibat paparan sinar matahari yang dapat berkembang menjadi kanker kulit.

3.      Stres akibat perasaan rendah diri penderita, karena melihat dirinya berbeda atau akibat perundungan dari orang sekitar.

Referensi : 

Irvan Lasaiba. 2010. Analisis Fenotip dan Identifikasi Mutasi pada Penderita Albinisme di Kecamatan Seram Timur Provinsi Maluku. Tesis Paska Sarjana Universitas Gajahmada Yogyakarta.

Marçon, C. & Maia, M. 2019. Albinism : Epidemiology, Genetics, Cutaneous Characterization, Psychosocial Factors. Anais Brasileiros de Dermatologia, 94(5), pp. 503-20.

Morris, C., et al. 2018. Function and Regulation of the Caenorhabditis Elegans Rab32 Family Member GLO-1 in Lysosome-related Organelle Biogenesis. PLOS Genetics, 14(11), pp. 1-36.

Maharani, S., Noviekayati, I., & Meiyuntariningsih, T. 2017. Efektivitas Expressive Writing Therapy dalam Menurunkan Tingkat Stress pada Remaja dengan Albino Ditinjau dari Tipe Kepribadian Introvert dan Extrovert. Persona : Jurnal Psikologi Indonesia, 6(2), pp. 98-110.

National Health Services UK. 2020. Health A to Z. Albinism.

Jaliman, D. WebMD. 2021. Hyperpigmentation, Hypopigmentation, and Your Skin.

Kivi, R., & Solan, M. Healthline. 2021. Understanding Albinism.