Albino

Albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat. Kondisi ini disebut juga dengan albinisme. Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi melanin dalam tubuh, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang memengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan. Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya. Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit. Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat. Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis apapun di dunia ini. Sebagian besar anak-anak dengan albinisme terlahir dari orangtua dengan warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan ras mereka.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi produksi melanin. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Jenis Albino

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi dalam beberapa tipe.

1.      Albinisme Okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

2.      Albinisme Okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan ini disebut X-linked recessive.

Albinisme okular hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan penglihatan. Pada sebagian besar kasus, albinisme okular dialami oleh laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom.

Selain tipe-tipe di atas, albinisme bisa berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah :

1.       Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi.

2.       Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru. Sindrom ini menyebabkan gangguan pembekuan darah, serta gangguan di paru-paru dan saluran pencernaan.

Gejala Albinisme

Kekurangan melanin pada albinisme akan memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh. Umumnya albinisme ditandai dengan hipopigmentasi di kulit. Tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut :

1.      Warna rambut, kulit, dan iris mata.

Tanda yang paling mencolok pada penderita albinisme adalah warna rambut dan kulitnya. Orang dengan albinisme dari keturunan Afrika atau Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring usia bertambah. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat, atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Sementara itu, kulit penderita albinisme bisa berwarna sangat putih. Kulit orang dengan albinisme juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Akibatnya, penderita albinisme lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit.

2.      Mata

Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan di mata. Beberapa tanda dan gejalanya adalah :

a.      Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina.

b.      Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus.

c.      Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia.

d.      Mata juling atau strabismus.

e.      Rabun dekat atau hipermetropi.

f.       Mata silinder atau astigmatisme.

g.      Rabun jauh atau miopi.

h.      Kebutaan

Gangguan penglihatan tersebut bisa membuat anak-anak dengan albinisme terlihat canggung dan linglung saat merangkak atau mengambil suatu benda. Akan tetapi, kemampuan adaptasi anak umumnya akan membaik seiring pertambahan usia.

Pemeriksaan Albinisme

Untuk mendiagnosis albinisme, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dengan melihat kelainan pada warna rambut, kulit, dan iris mata pasien. Dokter juga akan melakukan elektroretinografi, yaitu pemeriksaan untuk mendeteksi gangguan di mata yang terkait dengan albinisme.

Meski umumnya albinisme dapat diketahui dengan pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan tes genetik untuk lebih memastikan diagnosis, terutama jika ada riwayat albinisme di dalam keluarga pasien.

Referensi :

Cucu Fatimatuzahro. 2018. Albino. Makalah Jurusan Biologi Fakultas Saint dan Teknologi Universitas Islam Sunan Gunung Jati Bandung.

Editorial. 2019. Albinism : Myths and Reality. The Lancet Child & Adolescent Health, 3(8), pp. 511.

Marçon, C. & Maia, M. 2019. Albinism : Epidemiology, Genetics, Cutaneous Characterization, Psychosocial Factors. Anais Brasileiros de Dermatologia, 94(5), pp. 503-20.

Morris, C., et al. 2018. Function and Regulation of the Caenorhabditis elegans Rab32 Family

Member GLO-1 in Lysosome-related Organelle Biogenesis. PLOS Genetics, 14(11), pp. 1-36.

Maharani, S., Noviekayati, I., & Meiyuntariningsih, T. 2017. Efektivitas Expressive Writing Therapy dalam Menurunkan Tingkat Stres pada Remaja dengan Albino Ditinjau dari Tipe Kepribadian Introvert dan Extrovert. Persona : Jurnal Psikologi Indonesia, 6(2), pp. 98-110.

National Health Services UK. 2020. Health A to Z. Albinism.

Jaliman, D. WebMD. 2021. Hyperpigmentation, Hypopigmentation, and Your Skin.