Spinal Paget’s Disease

Penyakit Paget’s adalah kelainan pertumbuhan tulang dengan karakteristik pertumbuhan tulang yang abnormal dan dapat terjadi dalam beberapa cara. Secara umum penyakit ini memiliki manifestasi klinis berupa nyeri difus di seluruh sistem muskuloskeletal.¹ Penyakit Paget’s atau osteitis deformans merupakan salah satu penyakit metabolik tulang yang paling sering ditemui, secara prevalensi berada di urutan kedua setelah osteoporosis.² Kondisi pada penyakit ini diakibatkan oleh aktivitas osteoklas yang berlebih diikuti dengan kompensasi berupa peningkatan aktivitas osteoblast, mengakibatkan pembentukan tulang yang tidak teratur, lebih tidak padat, lebih lemah secara mekanik, vaskularisasi yang berlebih, dan lebih rentan mengalami fraktur. Penyakit ini dapat terjadi pada satu atau lebih tulang dengan prevalensi tersering adalah tulang aksial seperti tulang belakang, pelvis, dan tengkorak.^1,2

Penyebab dari penyakit Paget’s masih belum diketahui hingga sekarang, namun literatur menyebutkan genetik dan lingkungan berhubungan. Secara prevalensi, penyakit ini lebih sering ditemukan pada ras Eropa, Amerika Utara, dan Australia dan jarang ditemukan pada ras Asia dan Afrika.^1–3 Faktor genetik berperan penting dalam pathogenesis dari penyakit Paget’s, yang diturunkan sebagai sifat autosomal dominan. Penyakit Paget’s biasanya terjadi lebih dari satu anggota keluarga. Penderita penyakit Paget’s dengan riwayat keluarga positif ditemukan pada 12.3% kasus pada suatu penelitian.³ Beberapa literatur menyatakan bahwa selain secara genetik, infeksi virus dari famili paramyxovirus juga dapat menyebabkan penyakit ini. Namun, penelitian lain menyatakan bahwa osteoklas dari sitokin tertentu ditemukan hanya di sumsum tulang belakang pasien dengan penyakit Paget’s yang diperkirakan sebagai penyebab utama. Sitokin ini adalah interleukin-6.¹ Tulang belakang merupakan lokasi tersering kedua yang disebabkan oleh penyakit Paget’s, setelah tulang pelvis (70%).²

Secara umum, pasien dengan penyakit Paget’s lebih sering ditemukan dengan tanpa gejala. Sebagian besar pasien dengan penyakit ini biasanya terdiagnosis karena penemuan secara insidental pada pemeriksaan x-ray. Jika memiliki manifestasi klinis pasien akan mengalami gejala utama berupa nyeri pada tulang dan sendi yang terlibat. Gejala lain yang dapat ditemukan adalah kekakuan sendi, deformitas, dan fraktur.¹ Pada keterlibatan tulang belakang, sekitar satu pertiga pasien dengan keterlibatan tulang belakang mengalami stenosis tulang belakang. Stenosis tulang belakang dapat berupa stenosis lateral atau sentral. Pada stenosis tulang belakang lateral, gejala berupa nyeri hilang timbul pada kaki dengan intensitas yang bervariasi disertai hilangnya sensasi sensori seperti suhu, nyeri, getaran pada distribusi dermatom tulang yang terlibat. Nyeri biasanya diperberat dengan berjalan dan membaik jika istirahat. Beberapa pasien ditemukan dengan gejala kelemahan motorik dan refleks. Pada stenosis sentral, gejala yang berbeda yaitu kelemahan kaki dan kram dengan nyeri yang diperberat jika berjalan dan membaik ketika istirahat. Keterlibatan gejala neurologis biasanya berkaitan dengan penyakit Paget’s yang terjadi pada tulang belakang bagian toraks dan leher dibandingkan bagian lumbar. Gejala neurologis ini diakibatkan oleh kompresi tulang yang diakibatkan oleh melebarnya tulang belakang.³

Diagnosis penyakit Paget’s di tulang belakang  dilakukan dengan melakukan pemeriksaan radiologis. Pada penyakit Paget’s di tulang belakang, kelainan dapat terjadi hanya pada satu level atau lebih. Tulang belakang bagian lumbar, terutama level L4 dan L5 adalah tulang tersering yang terlibat (58%) dibandingkan tulang belakang bagian toraks (45%) dan leher (14%). Pemeriksaan radiologis yang biasanya dilakukan adalah CT-scan atau MRI dengan mencari abnormalitas pada tulang seperti spinal stenosis ataupun keterlibatan neurologis seperti kompresi medulla spinalis.² Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan serum alkalin fosfatase, prokolagen N terminal peptide, dan asam urat yang ditemukan meningkat pada penyakit ini. Histopatologi dapat juga dilakukan sebagai pemeriksaan baku emas dari penyakit ini, dapat ditemukan gambaran keterlibatan dari struktur tulang termasuk tiga fase dari penyakit berupa campuran, osteolitik dan osteosklerotik. Fase osteolitik merupakan fase dengan area resorpsi luas disertai sel osteoklas dengan nuclei yang banyak. Pada fase osteoblastic, terdapat pertumbuhan tulang yang tidak teratur, disertai adanya partikel tulang berbentuk tidak teratur seperti “jigsaw” dan merupakan ciri khas dari penyakit Paget’s.¹

Tatalaksana penyakit Paget’s pada tulang belakang dimulai dengan pemberian antipagetik. Obat antipagetik terdiri dari kalsitonin, mitramisin, sodium etidronate, pamidronate disodium, dan klonodrat ditemukan dapat meningkatkan gejala klinis yang diakibatkan spinal stenosis. Terapi nyeri dengan analgetik juga dapat diberikan. Pembedahan biasanya dilakukan jika terdapat kompresi neurologis pada pasien.³

Referensi :

P Bouchette, SW Boktor. Paget Disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2022.

Dell’Atti C, Cassar-Pullicino VN, Lalam RK, Tins BJ, Tyrrell PNM. The spine in Paget’s disease. Vol. 36, Skeletal Radiology. 2007. p. 609–26.

Hadjipavlou AG, Gaitanis IN, Katonis PG, Lander P. Paget’s disease of the spine and its management. Vol. 10, European Spine Journal. 2001. p. 370–84.