Anak Anda Luka Darahnya Sukar Berhenti? Waspada Hemofili

Pernahkah anda bertemu dengan anak yang bermain, setelah terjatuh dan mengalami luka yang darahnya tidak mau berhenti atau terjadi lebam pada daerah yang terbentur? Jika pernah, anak tersebut kemungkinan mempunyai penyakit keturunan yang menyebabkan darah yang sulit berhenti.

Setiap manusia pada umumnya menginginkan hidup sehat untuk dirinya dan seluruh anggota keluarganya. Namun, dalam kenyataannya beberapa penyakit yang di derita seseorang karena keturunan dari orang tuanya, sehingga sejak lahir telah mengidap suatu penyakit. Penyakit keturunan itu sendiri adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, salah satu penyakit keturunan yang disebabkan kelainan genetik dan diturunkan dari orang tua kepada anaknya adalah Hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter dan diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini. Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII (faktor antihemofilik) yang terkait dengan Hemofilia A, atau faktor IX (factor Christmas) yang terkait dengan Hemofilia B. Dikenal tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan C yang secara klinis ketiganya tidak dapat dibedakan. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu factor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI pada hemofilia C.

Penyakit Hemofilia ini sendiri dapat di golongkan menjadi 2 jenis yaitu:

1. Hemofilia A

Dimana pada penderita Hemofilia A dikenal dengan hemofilia klasik terjadi kekurangan faktor pembekuan darah FVIII,

2. hemofilia B,

Pada Hemofilia B dikenal dengan Christmas Disease terjadi karena kekurangan factor pembekuan darah F IX.

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 kategori, yaitu:

1) Hemofilia golongan berat,

Dalam Hemofilia golongan berat ini memiliki faktor pembekuan darah F VIII/ F IX hanya 1% atau kurang dengan kondisi kepemilikan faktor dibawah 1% ini penderita memiliki gejala seperti sering lebam- lebam, bengkak, atau nyeri sendi akibat trauma ringan, dan juga bisa terjadi karena sebab yang jelas, kurang lebih 2-4 kali/ bulan serta pendarahan yang sulit berhenti akibat operasi kecil.

2) Hemofilia golongan sedang

Pada penderita Hemofilia golongan sedang memiliki 1-5% factor pembekuan darah dengan kondisi kepemilikan faktor F VIII/ F IX 1-5% ini penderita memiliki gejala sering lebam-lebam, bengkak atau nyeri sendi akibat trauma atau benturan ringan, dan juga bisa terjadi tanpa sebab yang jelas kurang lebih 1 kali sebulan serta pendarahan yang sulit berhenti karena operasi kecil dan pada penderita.

3) Hemofilia golongan ringan.

Hemofilia dengan golongan ringan memiliki 5-40% faktor pembekuan darah, dimana pada penderita dengan golongan ini terjadi pendarahan karena operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.

Contoh kasus seorang anak berusia 4 tahun dengan riwayat memar, pendarahan berlebihan, disertai pembengkakan sendi yang nyeri dan hematoma otot, yang dicurigai mengidap hemofilia. Serial tes koagulasi dilakukan dengan hasil: jumlah trombosit, waktu perdarahan, prothrombin time (PT), thrombin clotting time (TCT), dan fibrinogen normal, sedangkan activated partial thromboplastin time (APTT) memanjang. Mixing studies dikoreksi ketika plasma normal dan adsorbed plasma ditambahkan ke plasma pasien, yang menunjukkan defisiensi faktor VIII merupakan penyebab hemofilia ini. Aktivitas faktor VIII 8% menegaskan suatu hemofilia A derajat ringan

Gangguan hemostasis yang menyebabkan perdarahan abnormal dapat disebabkan oleh defek pembuluh darah, trombosit, atau faktor koagulasi. Probabilitas untuk mengalami defek hemostatik dapat dieksplorasi terlebih dahulu melalui riwayat medis dan fisik pasien pemeriksaan oleh dokter. Pendarahan dari kulit dan/atau selaput lendir rentan terhadap gangguan pembuluh darah atau trombosit, sementara pendarahan pada sendi atau otot terkait dengan gangguan koagulasi.

Hemofilia dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan namun jika mendapatkan penanganan yang baik dan dikelola dengan baik penderita dapat hidup secara normal selain mengenai pengelolaan yang baik dan benar, baik pasien maupun keluarga pentingnya mendapatkan pengetahuan yang mendalam agar benar-benar memahami mengenai Hemofilia, karena penderita tidak hanya membutuhkan pengobatan secara rutin namun juga membutuhkan dukungan baik materil maupun moril dari keluarga dan lingkungan sekitar agar memiliki kepercayaan diri dan semangat untuk tetap sehat.

Referensi:

Perdana, P. Y., & Herdata, H. N. (2020). Terapi update hemofilia pada anak. Jurnal Kedokteran Nanggroe Medika, 3(4), 18–25.

Purwanto, D. S. (2012). Haemophilia. Jurnal Biomedik (JBM), 4, 169–174.

Veny K Yantie, A. K. (2012). Inhibitor pada hemofilia. Jurnal Ilmiah Kedokteran, 43(1), 31–36.

Sumber gambar : Sel darah (Shutterstock)

( DOC, PROMKES RSMH)