Penyakit Huntington
Penyakit Huntington atau Huntington's chorea adalah penyakit langka akibat kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak secara progresif. Kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik penderitanya dalam bergerak dan menurunkan kemampuan berpikir (kognitif). Penderita penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan kejiwaan atau mental. Penyakit chorea nama lain dari penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom nomor 4. Pada keadaan normal, gen tersebut menghasilkan protein bernama Huntingtin. Namun, pada penyakit Huntington, produksi protein tersebut berlebihan dan ukurannya lebih besar dari yang seharusnya. Protein ini lantas terakumulasi di otak dan merusak sel-sel otak. Penyakit Huntington merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Bila ada salah satu orang tua yang mengalami penyakit ini, ada kemungkinan sebesar 50 persen anaknya akan mengalami hal yang sama. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit Huntington paling banyak terjadi pada orang keturunan kulit putih, seperti orang Eropa. Meski begitu, kondisi ini lebih berisiko terjadi pada setiap orang yang orang tuanya menderita penyakit Huntington. Sampai saat ini, belum ada obat untuk menangani penyakit Huntington. Namun, ada beberapa metode pengobatan yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala penyakit Huntington.
Penyebab Penyakit Huntington
Penyakit Huntington terjadi akibat kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein di otak. Penyakit ini diturunkan langsung dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington.
Umumnya, gen yang cacat baru bisa menurun ke anak dari kedua orang tuanya. Namun, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diturunkan walaupun hanya dimiliki oleh salah satu orang tuanya.
Dengan kata lain, setiap anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50% untuk menderita penyakit yang sama.
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington sering kali muncul pertama kali di usia 30-40 tahun dan akan makin parah seiring waktu. Pada beberapa kasus, gejala penyakit Huntington juga bisa muncul sebelum usia 20 tahun.
Berikut ini adalah beberapa gejala yang biasanya muncul pada penderita penyakit Huntington :
1. Gangguan berpikir
Gangguan berpikir yang umum dialami penderita penyakit Huntington adalah :
a. Sulit memahami percakapan atau menemukan kata yang tepat untuk diucapkan.
b. Susah mengutamakan, mengatur, atau fokus pada suatu pekerjaan.
c. Sulit mempelajari informasi baru.
d. Tidak menyadari perilaku diri sendiri.
e. Tidak bisa mengontrol pikiran sehingga sering bertindak secara impulsif.
f. Berlarut-larut dalam memikirkan suatu hal.
2. Gangguan gerak
Gangguan gerak pada penderita penyakit Huntington dapat berupa :
a. Mata bergerak lebih lambat.
b. Kesulitan berbicara atau menelan.
c. Gangguan keseimbangan
d. Otot bergerak sendiri (dystonia).
e. Gerakan berulang yang singkat, cepat, dan di luar kontrol, berupa tic atau chorea.
3. Gangguan jiwa
Penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan jiwa seperti :
a. Penarikan diri dari lingkungan sosial.
b. Insomnia
c. Keinginan untuk bunuh diri.
d. Gangguan obsesif kompulsif.
e. Gangguan bipolar
Sedangkan gejala penyakit Huntington yang muncul sebelum usia 20 tahun disebut dengan Juvenile Huntington. Gejalanya meliputi :
1. Kejang
2. Tremor
3. Sering terjatuh
4. Kaku otot yang memengaruhi cara berjalan.
5. Sulit fokus dalam belajar sehingga mengalami penurunan prestasi.
Pemeriksaan Penyakit Huntington
Dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang guna menegakkan diagnosis. Pemeriksaan tersebut dapat berupa :
1. Pemindaian
Pemindaian dilakukan untuk memeriksa struktur dan fungsi otak dengan rinci. Tes yang bisa dilakukan antara lain CT scan dan MRI.
2. Tes genetik
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien, untuk diteliti di laboratorium. Selain bertujuan untuk menetapkan diagnosis, tes genetik juga dapat mendeteksi penyakit ini lebih awal bila pasien memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington.
Penanganan Penyakit Huntington
Pengobatan penyakit Huntington bertujuan untuk meredakan gejala gangguan gerak dan gangguan jiwa pada pasien. Metode pengobatan penyakit Huntington yang bisa dilakukan oleh dokter meliputi :
1. Obat-obatan
Pada pasien dengan gangguan gerak, dokter akan memberikan obat sesuai keluhan yang dialami.
Sementara obat-obatan yang dapat diberikan pada pasien dengan gejala gangguan jiwa, meliputi : Antidepresan, Antipsikotik, dan Antikonvulsan.
2. Psikoterapi
Psikoterapi juga dapat dianjurkan kepada pasien penyakit Huntington yang sulit mengendalikan emosi. Melalui psikoterapi, pasien akan diajarkan cara berpikir, bertindak, dan mengelola emosi.
3. Terapi fisik
Pasien penyakit Huntington akan dianjurkan untuk menjalani terapi fisik. Tujuan terapi ini adalah untuk melatih pasien dalam meningkatkan kekuatan, kelenturan, dan keseimbangan tubuh. Dengan demikian, pasien bisa lebih aktif bergerak dan terhindar dari cedera akibat terjatuh.
4. Okupasi
Terapi okupasi bertujuan untuk melatih pasien agar mampu melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri menggunakan alat bantu. Sebagai contoh, pasien akan diberikan alat makan khusus yang telah disesuaikan dengan kondisinya agar dapat digunakan sendiri.
Referensi :
Farahdina Bactiar. 2021. Efek Aktivitas Fisik dan Latihan pada Penderita Penyakit Huntington : Systematic Review. Jurnal kesehatan Universitas Pembangunan Nasional Jakarta.
McGarry, A. et al. 2019. Risk Factors for Suicidality in Huntington Disease : An Analysis of the 2CARE Clinical Trial. Neurology, 92(14), pp. e1643–51.
National Organization for Rare Disorders. 2022. Huntington’s Disease.
Cleveland Clinic. 2020. Disease & Conditions. Huntington’s Disease.
Mayo Clinic. 2020. Diseases & Conditions. Huntington’s Disease.
Gonzalez-Usigli, H. MSD Manual. 2020. Huntington Disease.
Moawad, H. Verywell Health. 2021. How Huntington’s Disease is Treated.
