Amiloidosis

Amiloid adalah salah satu jenis protein yang diproduksi di sumsum tulang dan tersimpan pada jaringan atau organ tubuh. Amiloid berperan dalam berbagai proses fisiologis, seperti pembentukan memori jangka panjang dan pelepasan hormon peptida yang disimpan secara bertahap . Ketika protein amiloid mengalami penumpukan dan membentuk endapan maka tubuh akan terserang penyakit yang disebut amiloidosis.

Amiloidosis adalah salah satu penyakit langka akibat penumpukan amiloid pada organ dan jaringan di seluruh tubuh. Pengendapan amiloid pada akhirnya dapat merusak sistem organ bahkan menyebabkan organ tidak berfungsi (kegagalan organ). Amiloidosis sering terjadi pada organ jantung, ginjal, saluran pencernaan, sistem saraf dan kulit. Amiloid sendiri merupakan protein yang diproduksi di sumsum tulang dan dapat disimpan di jaringan atau organ tubuh. Pada tahap awal, amiloidosis sering kali tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, seiring memburuknya penyakit, penumpukan amiloid dapat memengaruhi kerja organ yang terkena dan menyebabkan komplikasi serius.

Penyebab Amiloidosis

Penumpukan amiloid ini dapat terjadi akibat beberapa kondisi berikut :

• Amiloidosis primer

Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan antibodi abnormal (amyloid light chains) yang tidak dapat dipecah. Antibodi tersebut dapat memengaruhi kerja jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.

• Amiloidosis sekunder

Amiloidosis sekunder terjadi akibat penumpukan amiloid tipe A (AA) yang disebabkan oleh penyakit infeksi kronis atau peradangan, seperti TBC, penyakit crohn, atau lupus. Amiloidosis jenis ini bisa menyerang ginjal, pencernaan, dan jantung.

• Dialysis-related amyloidosis

Kondisi ini terjadi akibat penumpukan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah, persendian, otot, tendon, dan tulang. Amiloidosis jenis ini sering terjadi pada orang yang sudah lebih dari 5 tahun menjalani prosedur cuci darah atau dialisis.

• Senile systemic amyloidosis

Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan protein TTR (transthyretin) di jantung dan jaringan di sekitarnya. Amiloidosis jenis ini biasanya diderita oleh pria yang berusia di atas 60 tahun.

• Amiloidosis keturunan

Amiloidosis jenis ini disebabkan oleh kelainan genetik, yang ditandai dengan penumpukan protein atau amiloid di beberapa organ, seperti jantung, liver, dan ginjal.

• Organ-specific amyloidosis

Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan zat amiloid di satu organ spesifik, misalnya kulit.

Faktor risiko amiloidosis

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita amiloidosis adalah:

• Berjenis kelamin pria
• Berusia di atas 60 tahun
• Menderita penyakit infeksi kronis atau penyakit peradangan tertentu
• Menderita penyakit sel plasma, misalnya multiple myeloma
• Memiliki keluarga dengan riwayat amiloidosis
• Pernah menjalani prosedur cuci darah 

Gejala Amiloidosis

Beberapa gejala amiloidosis yang umum terjadi adalah:

• Lelah dan lemas
• Sendi terasa nyeri
• Kulit menebal atau mudah memar
• Lidah bengkak
• Tangan dan kaki kesemutan atau mati rasa
• Denyut jantung tidak teratur (aritmia)
• Sesak napas
• Tungkai membengkak
• Diare dan BAB berdarah 
• Berat badan turun drastis

Pemeriksaan Amiloidosis

Dokter akan meminta pasien menjalani beberapa tes penunjang, seperti :

• Tes darah dan urine

Tes ini bertujuan untuk melihat keberadaan protein abnormal di dalam darah dan urine, serta melihat fungsi kelenjar tiroid dan organ hati.

• Biopsi

Biopsi dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan dari bagian tubuh yang dicurigai mengalami amiloidosis, untuk melihat keberadaan amiloid. Sampel bisa diambil dari jaringan lemak di perut, sumsum tulang, dan terkadang dari mulut atau rektum.

• USG (ultrasonografi)

Pemindaian dengan USG bertujuan untuk mengetahui tingkat keparahan amiloidosis, terutama di organ hati.

• Ekokardiogram

Prosedur ekokardiogram dilakukan untuk melihat fungsi struktur jantung dan mendeteksi amiloidosis yang terjadi di jantung.

• Tes genetic

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui apakah amiloidosis berkaitan atau disebabkan oleh kelainan genetik.

Penanganan Amiloidosis

Pengobatan yang diberikan bertujuan untuk meredakan gejala dan menghambat perkembangan penyakit dengan metode antara lain :

• Kemoterapi

Obat-obatan kemoterapi diberikan untuk mengobati pasien amiloidosis primer (AL amyloidosis). Kemoterapi bisa dilakukan sebagai pengobatan tunggal atau dikombinasikan dengan transplantasi sel induk.

• Obat-obatan

Obat-obatan tertentu bisa diberikan untuk mengatasi penyebab amiloidosis sekunder (AA amyloidosis). Sebagai contoh, jika disebabkan oleh bakteri, dokter dapat memberikan antibiotik dan obat golongan kortikosteroid untuk mengurangi peradangan.

• Transplantasi hati

Transplantasi hati merupakan pengobatan utama untuk mengatasi amiloidosis yang disebabkan oleh hereditary amyloidosis.

• Transplantasi sel induk autologous (ASCT)

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari tubuh pasien sendiri untuk menggantikan sel yang rusak. Umumnya, prosedur ini dilakukan setelah kemoterapi. Transplantasi sel induk autologous biasanya direkomendasikan kepada penderita AL amyloidosis.

• Transplantasi ginjal

Jika kondisi amyloidosis yang dialami sudah cukup parah dan merusak ginjal, dokter akan menyarankan transplantasi ginjal.

Referensi : 

Rowczenio, D., et al. (2018). Analysis of the TTR Gene in the Investigation of Amyloidosis: A 25-year Single UK Center Experience. Human Mutation, 40(1)

Banerjee, D., et al. (2017). Outcomes of Patients With Familial Transthyretin Amyloidosis After Liver Transplantation. Prog Transplant, 27(3), pp. 246–50.

National Institute of Health (2022). National Cancer Institute. Plasma Cell Neoplasms (Including Multiple Myeloma) Treatment (PDQ®)-Health Professional Version.

American Society of Clinical Oncology (2021). Amyloidosis: Diagnosis.

Johns Hopkins Medicine (2022). Conditions and Diseases. Amyloidosis.

Mayo Clinic (2022). Diseases & Conditions. Amyloidosis.

Healthline (2022). What Is Amyloidosis and How is it Treated?

WebMD (2021). Heart Disease and Electrocardiograms.