Galaktosemia

Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat, dimana tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, yaitu gula sederhana yang biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini merupakan kelainan yang terbilang jarang ditemui di kalangan masyarakat umum dan kelainan ini diturunkan kepada anak tanpa terpaut pada kromosom kelamin, sehingga dapat diturunkan baik oleh perempuan maupun laki-laki. Yaitu secara autosom resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme. Bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini tidak dapat minum ASI maupun susu formula. Jika tidak segera ditangani, penyakit ini dapat berakibat fatal. Galaktosa adalah salah satu jenis gula yang terdapat di dalam susu, baik ASI maupun susu formula. Pada kondisi normal, galaktosa akan dicerna oleh tubuh dan diubah menjadi energi. Akan tetapi, pada penderita galaktosemia, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di dalam darah. Jika menumpuk dalam darah, galaktosa dapat mengalir ke organ-organ tubuh, seperti ginjal dan hati. Galaktosa yang mengalir ke organ tubuh akan diubah menjadi galaktitol, yaitu salah satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh dapat mengalami kerusakan. Galaktosemia atau galaktosemia tergolong penyakit langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 48.000 bayi di seluruh dunia. Meski galaktosemia bisa berakibat fatal, bayi yang terlahir dengan kondisi ini dapat hidup normal jika segera diberikan penanganan yang tepat.

Penyebab Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen GALT, GALK1, dan GALE. Gen-gen tersebut berfungsi untuk membentuk enzim galaktokinase yang mengubah galaktosa menjadi energi.

Mutasi menyebabkan gen-gen tersebut hanya dapat memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Akibatnya, tubuh tidak bisa mencerna galaktosa dengan baik.

Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, galaktosemia terbagi dalam tiga tipe, yaitu:

• Galaktosemia klasik (tipe 1), akibat mutasi gen GALT
• Defisiensi galaktokinase (tipe 2), akibat mutasi gen GALK1
• Defisiensi epimerase galaktosa (tipe 3), akibat mutasi gen GALE

Faktor risiko galaktosemia

Galaktosemia diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola penurunan autosomal recessive. Jika kedua orang tua memiliki gen galaktosemia, risiko anaknya menderita galaktosemia adalah sebesar 25% pada setiap kehamilan.

Meski tidak menderita galaktosemia, anak dari kedua orang tua yang memiliki galaktosemia juga dapat menjadi pembawa gen (carrier). Risiko anak menjadi pembawa gen adalah sebesar 50%.

Gejala Galaktosemia

Berdasarkan tipe galaktosemia yang dialami bayi, beberapa gejala yang dapat muncul adalah:

Galaktosemia klasik (tipe 1)

Galaktosemia klasik merupakan tipe galaktosemia yang paling sering terjadi dan menimbulkan gejala paling berat. Bayi dengan galaktosemia tipe ini tidak dapat mencerna galaktosa sama sekali.

Bayi yang menderita galaktosemia klasik dapat mengalami gejala berikut:

• Gangguan makan atau anoreksia 
• Lesu
• Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat
• Penurunan berat badan
• Kulit dan bagian putih mata menguning  (jaundice)
• Mual dan muntah
• Diare
• Pembesaran hati (hepatomegali)
• Terdapat protein dalam urine (proteinuria)

Galaktosemia tipe 2

Gejala galaktosemia tipe 2 atau defisiensi galaktokinase biasanya tidak seberat gejala galaktosemia klasik. Meski begitu, bayi yang dilahirkan dengan tipe ini bisa mengalami katarak.

Galaktosemia tipe 3

Pada tipe ini, gejala yang dapat muncul bervariasi, mulai dari yang ringan hingga berat. Gejala berat pada galaktosemia tipe 3 dapat berupa:

• Katarak
• Kesulitan menyusu atau makan
• Berat badan menurun
• Gangguan tumbuh kembang
• Kontraksi otot melemah (hipotonia)
• Retardasi mental
• Pembesaran limpa (splenomegali) atau liver (hepatomegali)

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter jika bayi Anda menunjukkan gejala-gejala yang telah disebutkan di atas setelah menyusu atau minum susu formula. Penanganan yang diberikan sejak dini dapat mencegah kondisinya makin memburuk.

Jika Anda memiliki riwayat galaktosemia pada keluarga, lakukan konsultasi dengan dokter dan jalani pemeriksaan genetik bila berencana untuk memiliki anak.

Pemeriksaan Galaktosemia

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah:

• Tes darah dan urine, untuk mengetahui kadar galaktosa dan kadar enzim galaktokinase dalam tubuh
• Tes genetik, untuk mendeteksi terjadinya mutasi gen pembentuk galaktokinase

Penanganan Galaktosemia

Pengobatan utama galaktosemia adalah menghentikan secara total konsumsi makanan dan minuman yang mengandung galaktosa. Hal ini dilakukan dengan cara-cara berikut:

• Memberikan susu bebas laktosa, seperti susu formula kedelai
• Menghentikan konsumsi makanan yang mengandung galaktosa dan laktosa, seperti susu dan produk yang mengandung susu, permen, sirop dengan pemanis galaktosa, serta sayur dan buah tertentu, misalnya kurma, pepaya, paprika, dan kesemek
• Memberikan suplemen kalsium dan vitamin D
• Mengobati infeksi, yang sering terjadi pada penderita galaktosemia

Selain beberapa hal di atas, pasien yang telah mengalami komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang dapat menjalani beberapa terapi berikut ini:

• Terapi wicara, untuk membiasakan pasien dalam berbicara atau berkomunikasi
• Terapi perilaku, untuk mengubah pola pikir dari negatif menjadi positif
• Terapi penggantian hormon, untuk membantu pasien agar memasuki masa pubertas

Referensi :

Dr. Zenia Angelina. 2012. Galaktosemia. Jurnal Kedokteran fakultas kedokteran Universitas Brawijaya Malang

Lika Aprilia. 2018. Penyebab Galaktosemia, Kelainan yang Membuat Anak Tak Bisa Mencerna Susu jurnal kesehatan FKM UI Jakarta

Kotb, M., Mansour, L., & Shamma, R. A. (2019). Screening for Galactosemia: Is There a Place for It?. International Journal of General Medicine, 12, pp.193.

National Institutes of Health (2021). National Center for Advancing Translation Sciences. Galactose Epimerase Deficiency.

National Organization for Rare Disorders (NORD) (2019). For Patients and Families. Galactosemia.

New England Regional Genetic Network (2022) Galactosemia. Medical/Dietary Needs.

Cleveland Clinic (2022). Disease & Conditions. Galactosemia.

Healthline (2017). Everything You Should Know About Galactosemia.