Dwarfisme

Dwarfisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek daripada manusia pada umumnya akibat adanya kelainan hormonal yang mempengaruhi perkembangannya. Kelainan hormon ini biasanya tidak dianggap sebagai penyakit atau cacat intelektual pada anak. Tetapi, bila tidak mendapatkan perawatan medis yang tepat, bisa menyebabkan komplikasi tertentu. Dikutip dari Mom Junction, kelainan hormonal ini terjadi pada satu per 25.000 kelahiran, dan 80 persen anak berasal dari orang tua atau punya saudara kandung dengan tinggi rata-rata. Sebaliknya, orang tua dengan Dwarfisme mungkin bisa punya anak yang tumbuh normal. Para ahli mendefinisikan Dwarfisme sebagai tinggi badan pada orang dewasa yang tidak lebih dari 147 cm. Akan tetapi, penderita Dwarfisme umumnya hanya memiliki tinggi sekitar 120 cm. Selain memiliki tinggi di bawah rata-rata, penderita Dwarfisme juga dapat mengalami kelainan pertumbuhan fisik lainnya, seperti kaki bengkok atau tulang belakang yang melengkung. Meski demikian, penderita Dwarfisme umumnya tidak mengalami gangguan intelektual, sehingga dapat menjalani aktivitas dengan normal. Secara umum, gangguan dibagi menjadi 2 (dua) kategori yakni : Dwarfisme yang tidak proporsional dimana penderita Dwarfisme ini memiliki ukuran tubuh tidak proporsional, dan Dwarfisme proporsional dimana semua tubuh pada penderita Dwarfisme jenis ini memiliki ukuran yang tampak proporsional dengan tinggi tubuhnya.

Penyebab Dwarfisme

Pada sebagian besar kasus, Dwarfisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen. Mutasi gen dapat terjadi dengan sendirinya atau karena diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua.

Jenis Dwarfisme

Berdasarkan jenisnya, Dwarfisme terbagi menjadi 2 (dua), yaitu :

1.      Dwarfisme Proporsional

Pada Dwarfisme Proporsional, semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme proporsional umumnya terjadi akibat kurangnya hormon pertumbuhan.

Beberapa kondisi lain yang dapat menyebabkan Dwarfisme Proporsional adalah :

a.      Sindrom Turner, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan wanita hanya memiliki satu kromosom X.

b.      Sindrom Seckel, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan bayi lahir dengan berat badan rendah dan pertumbuhan yang lambat.

c.      Sindrom Noonan, yaitu jenis kelainan genetik yang menghambat pertumbuhan dan perkembangan berbagai anggota tubuh anak.

d.      Sindrom Prader-Willi, yaitu kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme anak sehingga berdampak buruk pada pertumbuhan dan perilakunya.

2.      Dwarfisme Disproporsional

Seperti namanya, Dwarfisme Disproporsional ditandai dengan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional satu dengan yang lain. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh Achondroplasia, yaitu kelainan genetik yang ditandai dengan ukuran lengan dan kaki yang pendek, tetapi ukuran kepalanya tetap normal.

Kondisi lain yang dapat menyebabkan Dwarfisme Disproporsional meliputi :

a.      Sindrom Conradi Hünnermann

b.      Sindrom Ellis-van Creveld

c.      Hypochondroplasia

d.      Diastrophic dysplasia

e.      Multiple epiphyseal dysplasia

f.       Pseudoachondroplasia

g.      Penyakit mucopolysaccharide

h.      Penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)

Gejala Dwarfisme

Gejala Dwarfisme dapat bervariasi. Berikut ini adalah gejala yang dapat dialami oleh penderita Dwarfisme berdasarkan jenisnya :

1.      Dwarfisme Proporsional

Penderita Dwarfisme Proporsional memiliki ukuran badan dan kaki yang pendek yang terlihat proporsional, termasuk ukuran kepalanya. Gejala pada penderita Dwarfisme Proporsional sering kali tidak terlihat hingga masa pubertas.

Selain karakteristik khusus di atas, seseorang yang mengalami Dwarfisme Proporsional dapat ditandai dengan :

a.      Tinggi badan di bawah rata-rata anak seusianya.

b.      Pertumbuhan dan perkembangan tubuh lebih lambat.

c.      Pubertas dan perkembangan organ seksual yang terlambat atau tidak terjadi pada masa remaja.

2.      Dwarfisme Disproporsional

Dwarfisme jenis ini menyebabkan ukuran tubuh penderitanya tidak proporsional. Meski ukuran badannya tergolong normal, tetapi kakinya sangat pendek. Selain itu, ukuran kepala penderita juga terlihat lebih besar.

Di samping beberapa karakteristik di atas, penderita Dwarfisme Diproporsional memiliki ciri-ciri sebagai berikut :

a.      Tinggi badan pada penderita yang sudah dewasa antara 90-120 cm.

b.      Tingkat pertumbuhan pada masa kanak-kanak lebih lambat, dengan tinggi badan kira-kira sepertiga di bawah standar.

c.      Ukuran kepala yang terlihat besar dan tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan bagian atas hidung yang rata.

d.      Ukuran lengan dan kaki bagian atas yang lebih pendek daripada bagian bawah.

e.      Pergerakan yang terbatas di area siku.

f.       Jari tangan dan kaki yang pendek, disertai jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis.

Penanganan Dwarfisme

Penanganan Dwarfisme bertujuan untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan kemandirian pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Selain itu, pengobatan juga bertujuan untuk meredakan komplikasi yang dapat timbul akibat Dwarfisme. Beberapa metode yang dapat dilakukan adalah :

1.      Terapi Hormon

Suntikan hormon sintetis diberikan setiap hari pada anak yang kekurangan hormon pertumbuhan. Suntikan dapat diberikan hingga usia 20 tahun, agar anak mencapai tinggi badan maksimal.

Pada pasien Dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen diberikan untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Suntikan estrogen ini akan diberikan sampai pasien mencapai usia menopause.

2.      Operasi

Pada penderita Dwarfisme Disproporsional, operasi dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan di saraf tulang belakang, dan membuang kelebihan cairan di otak bila pasien juga mengalami hidrosefalus.

Referensi          :

Lin, S., et al. 2018. Growth Hormone Receptor Mutations Related to Individual Dwarfism. International Journal of Molecular Sciences, 19(5), pp. 1433.

National Health Service UK. 2021. Health A to Z. Restricted Drowth (Dwarfism).

National Organization for Rare Disorders. 2018. For Patients and Families. Achondroplasia.

Victoria State Government. 2019. Better Health Channel. Dwarfism.

Mayo Clinic. 2018. Diseases & Conditions. Dwarfism.

Kugler, M. Verywell Health. 2021. The Most Common Types of Dwarfism.

Roland, J. Healthline. 2017. What is Dwarfism