William Syndrome

Sindrom William, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah lahir (retardasi pertumbuhan prenatal dan postnatal). Sindrom William adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir dan dapat menyerang siapa saja. Penyakit ini sering terjadi bersamaan dengan kemampuan verbal yang mencolok, perawakan pendek, berbagai tingkat defisiensi mental, dan ciri khas wajah yang biasanya menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Sindrom William bisa terjadi pada pria dan wanita dan di seluruh dunia. Sindrom William adalah kelainan perkembangan yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan gangguan intelektual atau masalah belajar ringan hingga sedang, karakteristik kepribadian yang unik, ciri wajah yang khas, serta masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular). Penderita sindrom William biasanya mengalami kesulitan dengan tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle. Tetapi mereka cenderung melakukan beberapa hal dengan baik, terutama yang berkaitan dengan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal). Sindrom William adalah penyakit genetik yang umumnya tidak diturunkan. Biasanya, kelainan genetik ini terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Namun, pada beberapa kasus, sindrom William bisa diturunkan dari orang tua yang menderita kondisi ini. Pada banyak kasus, anak yang menderita sindrom William memerlukan penanganan dari dokter seumur hidup. Dengan pengobatan yang tepat, penderita sindrom William tetap dapat hidup normal seperti anak-anak lainnya.

Penyebab Williams Syndrome

Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren terjadi akibat perubahan atau mutasi genetik pada kromosom 7. Namun, penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui.

Kelainan genetik pada sindrom William dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant. Dengan kata lain, seseorang dapat mengalami sindrom William jika salah satu orang tuanya membawa kelainan gen tersebut.

Gejala Williams Syndrome

William syndrome dapat menimbulkan kepribadian yang khas, serta kelainan pada bentuk wajah, jantung, dan pembuluh darah. Gejala sindrom William tidak muncul sekaligus, tetapi muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom William yang nampak pada wajah anak adalah :

1.      Dahi lebar

2.      Mata yang terlihat sembap

3.      Terdapat lipatan kulit di sudut mata

4.      Batang hidung pesek dengan ujung hidung yang besar

5.      Mulut lebar dengan bibir tebal

6.      Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang

7.      Pipi yang bulat

8.      Dagu kecil

Selain menimbulkan gejala pada wajah, williams syndrome juga dapat menimbulkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti :

1.      Hipertensi atau tekanan darah tinggi

2.      Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru

3.      Penyakit jantung

Anak dengan sindrom William akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi ini membuat tinggi dan berat badannya kurang dari normal. Anak yang terkena sindrom William biasanya juga mengalami kesulitan makan sehingga memperparah gangguan pertumbuhan.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom William adalah :

1.      Infeksi telinga

2.      Infeksi saluran kemih

3.      Rabun dekat

4.      Penyakit tulang dan sendi

5.      Tulang belakang bengkok (skoliosis)

6.      Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah

7.      Diabetes

8.      Penyakit ginjal

Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom William tidak dapat beraktivitas dengan normal.

Kapan Harus ke Dokter

Anak yang menderita sindrom William akan tampak berbeda di usia dini, umumnya sebelum usia 4 tahun. Bila Anda merasa ada sesuatu yang berbeda pada anak Anda, konsultasikan hal tersebut dengan dokter anak.

Patuhi juga jadwal imunisasi anak, karena pada saat imunisasi, dokter anak juga akan memeriksa kondisi anak secara keseluruhan. Jadi, jika ada kelainan pada anak, dapat terdeteksi lebih dini.

Pemeriksaan William Syndrome

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, khususnya pada wajah anak, untuk memastikan tanda-tanda sindrom William.

Dokter juga akan memeriksa tekanan darah, dan melakukan pemeriksaan psikologis untuk menilai kondisi psikis dan tingkat kecerdasan anak.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti :

1.      EKG, untuk memeriksa kelainan di jantung.

2.      USG, untuk mendeteksi kelainan di ginjal dan saluran kemih.

Jika anak diduga menderita William syndrome, dokter akan menganjurkan tes genetik, untuk memastikan apakah ada kelainan pada kromosom anak atau tidak. Tes genetik ini dilakukan dengan mengambil sampel darah anak, untuk kemudian dianalisis di laboratorium.

Penanganan William Syndrome

Pengobatan sindrom William bertujuan untuk meringankan gejala serta memastikan anak tetap tumbuh dan berkembang dengan optimal. Adapun jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya, yaitu :

1.      Terapi makan, agar anak dapat makan lebih mudah.

2.      Terapi perilaku, jika anak mengalami kelainan perilaku seperti gangguan kecemasan atau ADHD.

3.      Psikoterapi, untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental dan tingkat kecerdasan, serta rendahnya kemampuan sosial.

4.      Terapi fisik dan okupasi, agar anak tetap dapat melakukan aktivitas sehari-hari dengan optimal.

Referensi :

Bertha Kawilarang. 2020. Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom William. Jurnal Kesehatan Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan Tangerang.

Khan, J., Al-Obaidy, K., & Fan, R. 2021. Williams Syndrome with Rare Ureteric Abnormality. Cureus, 13(8), e17210.

Royston, R., et al. 2021. Anxiety Characteristics in Individuals with Williams Syndrome. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 34(4), pp. 1098-107.

Willfors, C., et al. 2021. Williams Syndrome : On the Role of Intellectual Abilities in Anxiety. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(472), pp. 1-10.

National Institute of Health. 2022. MedlinePlus. Williams Syndrome.

Cleveland Clinic. 2021. Disease & Conditions. Williams Syndrome.

Herndon, J. Healthline. 2017. Williams Syndrome.

Der Sarkissian, C. WebMD. 2020. What is Williams Syndrome?