Ohtahara Syndrome

Sindrom Ohtahara adalah epilepsi yang terjadi pada di usia sangat dini, khususnya pada bayi usia beberapa bulan.¹ Sindrom ini termasuk penyakit yang jarang terjadi, yakni hanya mencakup 4% (1 dari 100.000 kelahiran di Jepang) dari seluruh kasus epilepsi anak dan lebih sering terjadi pada perempuan.²

Pada sindrom Ohtahara, kejang yang terjadi cenderung bersifat kaku hingga menyebabkan pasien terjatuh dan tidak sadar. Tetapi pada beberapa kasus dapat pula terjadi kejang berupa kekakuan otot singkat selama sekitar 10 detik yang muncul saat sadar dan tidur.² Kejang yang terjadi dapat berupa kejang seluruh tubuh ataupun kejang pada bagian tubuh tertentu. Gejala lain dari sindrom ini adalah kelumpuhan, gangguan gerak, henti nafas, dan sulit menelan. Kejang yang terjadi umumnya meburuk dan tidak bisa terkontrol sehingga pasien sering mengalami kekambuhan kejang. Kejang terus menerus ini menyebabkan otak manusia kekurangan oksigen sehingga terjadi keterbelakangan mental.^1,2

Penanganan yang dapat dilakukan untuk sindrom ini adalah pemberian obat kejang dan perubahan diet (misalnya diet ketogenik).³ Pada beberapa kasus, dapat dilakukan operasi seperti epilepsi jenis lainnya atau pengangkatan sebagian sisi otak (hemisferektomi). Namun tindakan operasi cukup berisiko karena sebagian besar pasien yang mengalami penyakit ini masih berusia muda.³

Prognosis penyakit ini umumnya buruk dan sebagian besar berakhir dengan kematian pada usia dini.⁴ Selain itu, sindrom Ohtahara dapat disertai masalah lain yang memperburuk kualitas hidup pasien, antara lain keterbelakangan mental, masalah pernapasan, kesulitan makan, infeksi paru-paru, sering letih, dan sebagainya.⁴ Penting untuk mempercayai kemajuan penelitian dalam jenis penyakit saraf ini untuk mengembangkan alat pencegahan, diagnosis, dan pengobatan yang diperlukan untuk sindrom Ohtahara agar berhenti menjadi masalah kesehatan yang serius.⁴

Referensi:

Orphanet. Fact sheet: Early infantile epileptic encephalopathy. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1934. 2020

Nakamura K, Kato M, Osaka H, et al. Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome. Neurology. Sep 10; 2013 81(11):992–8. [PubMed: 23935176

1Hyochol Ahn, PhD, Michael Weaver, PhD, Debra Lyon, PhD, Eunyoung Choi, RN, and Roger B. Fillingim P, Tumbar CJFST. HHS Public Access. Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression [Internet]. 2017;176(1):139–48. Available from: file:///C:/Users/Carla Carolina/Desktop/Artigos para acrescentar na qualificação/The impact of birth weight on cardiovascular disease risk in the.pdf

Mudigoudar B, Weatherspoon S, Wheless JW. Emerging antiepileptic drugs for severe pediatric epilepsies. Semin Pediatr Neurol. 2016;23(2):167- 79.